Hirschsprungova bolest - liječenje i pregledi nakon operacije. Simptomi, uzroci u djece i odraslih

Složena urođena bolest javlja se i kod djece i kod odraslih. Glavna manifestacija bolesti je stalni zatvor. Hirschsprungova bolest osjeća se od prvih dana života i ima nasljedni karakter, dječaci, prema statistikama, pate od nje 4-5 puta češće od djevojčica. Liječenje bolesti provodi se uz pomoć kirurške intervencije, jer konzervativno liječenje ne donosi potrebnu učinkovitost.

Što je Hirschsprungova bolest?

Hirschsprungova bolest je urođena aganglioza debelog crijeva (odsutnost živčanih stanica u pleksusu Auerbachovih mišića i Meissnerov submukozni pleksus), koju karakterizira odsutnost kontrakcije u zahvaćenom području crijeva, stagnacija izmeta u gornjim dijelovima crijeva. Postoji sljedeća klasifikacija bolesti:

  1. Kompenzirani oblik bolesti karakterizira činjenica da se zatvor primjećuje od najranije dobi. Klizme za čišćenje mogu ga lako eliminirati tijekom duljeg razdoblja..
  2. Subkompenzirani oblik bolesti očituje se činjenicom da vremenom klistiri ne daju željeni rezultat. Stanje pacijenta pogoršava: tjelesna težina se smanjuje, osoba je uvelike zabrinuta zbog težine, kao i bolnih osjeta u trbuhu, pojavljuje se otežano disanje. Primijetite ozbiljnu anemiju, metaboličke promjene.
  3. Dekompenzirani oblik bolesti razlikuje se po tome što laksativi i klizme za čišćenje ne dovode do apsolutnog pražnjenja crijevnog trakta. Osjećaj težine ostaje, uglavnom u donjem dijelu trbuha, a tu je i nadutost. Pod utjecajem različitih stanja (oštra promjena u prehrani, pretjerana tjelesna aktivnost), u bolesnika se stvara oštra crijevna opstrukcija. U djece se dekompenzaciji dijagnosticira subtotalni i cjeloviti oblici lezije.
  4. Akutni oblik Hirschsprungove bolesti izražen je u novorođenčadi s niskom crijevnom opstrukcijom.

Tablica: Klasifikacija bolesti, uzimajući u obzir opseg lezije

Dio sigmoidnog kolona

Poprečno debelo crijevo, desna polovica crijeva

  • Kako se zauvijek riješiti pinworma kod kuće. Lijekovi i narodni lijekovi protiv pinworma
  • Jagode sa šećerom za zimu bez kuhanja
  • Kako napraviti oblog na uhu

Razlozi za razvoj bolesti

Točan uzrok bolesti još nije utvrđen. Uz to, simptomi bolesti imaju određenu sličnost s drugim bolestima. Pacijenti kojima je dijagnosticirana Hirschsprungova bolest imaju poremećaje u električnoj aktivnosti miocita glatkih mišića, što ukazuje na prisutnost miogene komponente u nastanku ove bolesti. Glavni razlozi za nastanak bolesti su sljedeći:

  1. Promjene tijekom prijelaza neuroblasta u distalni dio crijeva u ontogenezi.
  2. Drugi uključuje oslabljeno preživljavanje, proliferaciju ili diferencijaciju migriranih neuroblasta.
  3. Genetika. Važnu ulogu u razvoju aganglioze ima nasljedstvo..
  4. Izloženost čimbenicima okoliša, kemijskim i zračnim agensima, virusima.

Simptomi aganglioze u odraslih

Opći se simptomi utvrđuju uzimajući u obzir odsutnost ganglija (nakupine određenih živčanih stanica koje su uključene u motoričku funkciju crijeva) i opseg lezije u zidu debelog crijeva. Što je manji broj ganglija, to se bolest kasnije osjeća. Glavne manifestacije aganglioze uključuju:

  1. Stalni zatvor iz djetinjstva smatra se glavnim simptomom bolesti. Pacijenti stalno koriste klistir.
  2. Nema potrebe za pražnjenjem rektuma.
  3. Proljev (tekuća stolica) rijetko se javlja.
  4. Spazmolitička bol duž debelog crijeva.
  5. Nadimanje, karakterizirano povećanim stvaranjem plinova u trbuhu.
  6. Nadimanje.
  7. Prisutnost "fekalnih kamenaca" koji izgledaju poput tvrde, otvrdnule stolice.
  8. Opijenost tijela uzrokovana otrovnim tvarima koje se nakupljaju u crijevima zbog stagnacije sadržaja u crijevima - s teškim tijekom bolesti i dugom poviješću.
  9. Djelomična heterokromija - uočava se neujednačena obojenost različitih područja šarenice jednog oka. Ova pojava rezultat je relativnog nedostatka melanina (pigmenta).

Kod djece

  • Samo-masaža prostate
  • Mast za uganuće i mišiće
  • Ideje za osobni dnevnik vlastitim rukama: kako lijepo ukrasiti

Ozbiljnost kliničkih simptoma varira, uzimajući u obzir ozbiljnost (stupanj oštećenja crijevnog trakta). Simptomi bolesti otkrivaju se odmah nakon rođenja djeteta. Ali ponekad ih se može naći i u adolescenciji i u adolescenciji. Hirschsprungova bolest u novorođenog djeteta i kod starije djece očituje se sljedećim simptomima:

  • novorođenčad ne prolazi mekonij (izvorni izmet),
  • pojavljuje se povraćanje (ponekad s žučom),
  • zatvor ili proljev,
  • pojačano stvaranje plina,
  • predispozicija za uporni zatvor,
  • povećanje trbuha,
  • zaostajanje u rastu i razvoju, povezano s oštećenom apsorpcijom i stvaranjem sindroma malapsorpcije.
  • anemija se često primjećuje zbog dugotrajnog gubitka krvi u fecesu.
  • s ozbiljnom opijenošću, agangliozu karakterizira povećanje debelog crijeva.

Dijagnostika

  1. Rektalni pregled otkriva praznu rektalnu ampulu. Povećana je vitalna aktivnost sfinktera, uglavnom unutarnja.
  2. Sigmoidoskopija: prepreka pri prolasku kroz krute dijelove rektuma, nedostatak fekalija tamo, akutni prijelaz iz suženog distalnog dijela u povećane proksimalne dijelove rektuma, prisutnost fekalija ili fekalnih kamenaca u njima, unatoč skrupuloznoj pripremi crijeva za pregled.
  3. Obična RTG slika trbušnih organa: RTG snimke pokazuju natečene, povećane petlje debelog crijeva, rijetko pokazuju razinu tekućine.
  4. Irigografija: povećane, duge petlje debelog crijeva, zahvaćajući cijelu trbušnu šupljinu; njihov promjer doseže 10-15 cm i više.
  5. Prolazak suspenzije barija: uobičajeni prolazak kroz gornji dio gastrointestinalnog trakta kontrastnog medija (tanko crijevo, želudac), izraženo kašnjenje u proširenim dijelovima debelog crijeva, iz kojih se kontrast ne evakuira dulje vrijeme (do 4-5 dana).
  6. Diferencijalna dijagnoza, uključujući ultrazvuk crijeva.
  7. Anorektalna manometrija mjeri pritisak na rektum i debelo crijevo.
  8. Kolonoskopija dokazuje rendgenske nalaze.
  9. Biopsija rektalne stijenke prema Swansonu: odsječen je fragment crijevne stijenke zapremine 1,0x0,5 cm na 3-4 cm. Utvrđen je nedostatak ili zaostajanje u razvoju intramuralnih živčanih ganglija smještenih u zidu debelog crijeva.
  10. Histokemijska provjera temelji se na kvalitativnom utvrđivanju aktivnosti tkivnog enzima acetilkolinesteraze. Da bi se to učinilo, vrši se biopsija površinske sluznice rektuma i utvrđuje se visoka aktivnost acetilkolinesteraze parasimpatičkih živčanih vlakana sluznice..

Liječenje

Glavni način liječenja aganglioze je operacija. Ali postoje slučajevi kada se odvija konzervativno liječenje. Rijetko takva terapija daje željeni rezultat, ali se može smatrati pripremnom fazom za kirurško liječenje. Takva terapija uključuje:

  1. Prehrana: voće, povrće, fermentirano mlijeko, hrana koja ne uzrokuje plinove
  2. Poticanje peristaltike masažom, ljekovitom gimnastikom, metodama fizioterapije
  3. Upotreba klistiranja za čišćenje
  4. Intravenska infuzija otopina elektrolita, proteinski pripravci
  5. Uzimanje vitamina.

U slučaju kada metode konzervativnog liječenja ne daju željeni učinak ili je bolest u poodmakloj fazi, pacijentu se propisuje kirurško liječenje. Nakon operacije, pacijenti se podvrgavaju rehabilitacijskom razdoblju, a zatim počinju živjeti punim životom, zaboravljajući na svoju strašnu bolest. Kirurško liječenje znači:

  1. Dijagnoza Hirschsprungove bolesti indikacija je za kiruršku intervenciju. Glavna zadaća pravovremenog liječenja (i kod odraslih i kod djece) je, u nekim slučajevima, potpuno uklanjanje aganglionske regije, povećanih dijelova i održavanje efikasnog dijela debelog crijeva.
  2. Radikalne operacije Swansona, Duhamela, Soavea izumili su za djecu; kod odraslih njihova primjena u čistoj verziji ne može biti posljedica anatomskih značajki ili očitovane skleroze u submukozi i mišićnim membranama crijeva.
  3. Najadekvatnija modifikacija Duhamelove operacije razvijena u Istraživačkom institutu za proktologiju za liječenje aganglioze u odraslih. Suština operacije: aseptičnost i sigurnost operacije; maksimalno uklanjanje aganglionske zone formiranjem kratkog rektalnog panja; uklanjanje nedostatka unutarnjeg sfinktera anusa.

Recenzije ljudi nakon operacija

Irina “Moj najstariji sin operiran je zbog Hirschsprungove bolesti prije 10 godina. Operacija je podijeljena u 3 faze: 1 - sa 6 mjeseci. (nakon otkrivanja bolesti), 2 i 3 - godinu dana kasnije. Postoperativno razdoblje trebalo nam je 3 mjeseca, ali strogo smo se pridržavali svih preporuka liječnika: kontrastne kupke, bougienage, masaža, prehrana i tako dalje. Mnogi su se bojali da bi invalidnost mogla doći, ali sada mi preostala dva ožiljka na trbuhu govore o ovoj strašnoj bolesti ".

Svetlana “Ne tako davno, moja je kći primljena na dječju kirurgiju i napravljena je operacija uklanjanja dijela tankog crijeva i 40 cm velikog. Sad nam je jako teško. Može se isprazniti u gaćice do 20 puta tijekom dana. Ali ona ne želi koristiti lonac, vjerojatno zato što šavovi bole ".

Ekaterina „Općenito imam zanimljivu priču, dugo sam išla s ovom bolešću, operacija uklanjanja crijeva sastojala se od dvije faze, trenutno sam uklonila cijelo crijevo, osim sigme i ravnoga. Nitko mi nije dijagnosticirao - Hirschsprungova bolest, dijagnosticirana sam nakon kirurškog liječenja na osnovu histoloških podataka: moje stanice crijevnog epitela ponovno su rođene u stanice vezivnog tkiva ".

Egor “Hirschsprungova bolest mučila me do 20. godine, ali tek je sada bilo moguće postaviti dijagnozu. Već sam operiran, osjećam se dobro, napokon, mogu na WC, inače je prije bilo nerealno to učiniti bez klistiranja ili laksativa ”.

Hirschsprungova bolest: simptomi i metode liječenja (kirurški zahvat, lijekovi)

Hirschsprungova bolest rijetka je prirođena malformacija debelog crijeva koju karakterizira odsutnost živčanih pleksusa (aganglioza) u crijevnom zidu. Bolest se temelji na nasljednim uzrocima, odsutnosti Auerbach-ovog i Meissnerovog pleksusa.

Auerbachov pleksus je mreža živčanih stanica i njihovih procesa, koja se nalazi između mišićnih slojeva crijevne stijenke cijelom dužinom i sudjeluje u peristaltičkim pokretima crijeva. Meissnerov pleksus smješten je u submukoznom sloju probavnog trakta i uključen je u pokretljivost crijeva i izlučivanje.

U slučaju bolesti može postojati djelomično ili potpuno odsustvo živčanih ganglija ili njihova abnormalna struktura u određenom dijelu crijeva. Aganglioza dovodi do poremećenih pokreta u debelom crijevu, razvoja degenerativnih procesa u mišićnom sloju. Zahvaćeno područje je u grčevitom stanju i ne sudjeluje u peristaltičkim pokretima, a odjeljak crijeva koji leži iznad zahvaćenog područja doživljava konstantno preopterećenje i s vremenom se počinje širiti.

Obrasci

Lokalitet lezije temelji se na klasifikaciji bolesti prema obliku.

  • Rektalni oblik. Zahvaćen je samo rektum, koji može biti djelomičan.
  • Rektosigmoidni oblik. U ovom obliku, aganglioza zahvaća rektum i sigmoidno debelo crijevo. Sigmoidno debelo crijevo može biti djelomično ili potpuno zahvaćeno.
  • Subtotalni oblik. Poprečno debelo crijevo zahvaćeno je zajedno sa sigmoidnim i rektumom.
  • Ukupni oblik. Najteži oblik u smislu kliničkih manifestacija i prognoze liječenja. Zahvaćeno je cijelo debelo crijevo.

Nizvodno se razlikuju sljedeći oblici:

  • Akutni oblik. Javlja se u prvom mjesecu djetetova života.
  • Subakutni oblik. Smješteno u dobi djeteta od 1 do 3 mjeseca.
  • Kronični oblik. Instalirano nakon 3 mjeseca.

Faze

  • Kompenzirana pozornica. Sveukupna dobrobit nije narušena dobrom njegom. Zatvor je potaknut promjenom prehrane. Ovu fazu karakteriziraju rani simptomi, nema kasnih simptoma bolesti.
  • Subkompenzirana faza. Simptomi polako napreduju, a uporaba klistiranja za čišćenje crijeva se povećava. Uz adekvatnu konzervativnu terapiju moguć je prijelaz u kompenzirani stadij. Klinička slika predstavljena je ranim i kasnim simptomima.
  • Dekompenzirani stadij. Progresivni simptomi od prvih dana života. Djeca mogu razviti nisku crijevnu opstrukciju. Kasni simptomi bolesti rano se razvijaju. Faza dekompenzacije brzo se razvija u ukupnoj crijevnoj agangliozi.

Simptomi

Hirschsprungova bolest pojavljuje se od prvih dana djetetova života. U kliničkoj slici razlikuju se rani i kasni simptomi:

Rani simptomi

  • Zatvor. Ovo je prvi simptom kod djeteta na koji roditelji obraćaju pažnju. Zadržavanje stolice započinje tijekom neonatalnog razdoblja. Dijete kasno ostavlja prvi izmet i pojavljuje se nadutost. Samoispuštanje izmeta izuzetno je rijetko. Laksativi i klizme za čišćenje koriste se za pražnjenje crijeva. Nakon klistiranja oslobađa se velika količina guste stolice.
  • Fekalna opijenost. S produljenim zadržavanjem stolice razvija se fekalna opijenost, češće u djetinjstvu. Karakterizira ga smanjenje tjelesne težine i odsutnost debljanja kod djeteta, koža postaje siva, smanjuje se sadržaj proteina u krvi, što za sobom povlači i edeme. Kršenje ravnoteže vode i elektrolita utječe na rad srca, pluća, jetre i drugih organa.
  • Povećanje trbuha. Povećanje veličine trbuha događa se kao rezultat nakupljanja plinova u crijevima, istezanja zidova crijevnih petlji fekalnim kamenjem. Ako se ne liječi, prednji trbušni zid postaje tanak i kroz njega su vidljive napete petlje crijeva. Tijekom pregleda tvrdo fekalno kamenje dobro se palpira.
  • Nadutost (nadimanje). Zatvor, oslabljeno stvaranje sluzi dovodi do razvoja procesa fermentacije i truljenja u lumenu crijeva, koji su praćeni stvaranjem velike količine plinova i toksičnih proizvoda.
  • Bol u trbuhu. Oni pucaju, boluju u prirodi, mogu se zamijeniti grčevim bolovima. Pražnjenje crijeva dovodi do kratkotrajnog popuštanja procesa boli. Pojava sindroma boli povezana je s pretjeranim rastezanjem crijevnog zida iznad mjesta aganglioze, oštećenjem sluznice fekalnim kamenjem i razvojem upalnih procesa.

Kasni simptomi

  • Anemija. S Hirschsprungovom bolešću poremećeni su procesi probave i razvija se disbioza. Ova stanja smanjuju apsorpciju vitamina i minerala, razvija se nedostatak željeza, anemija s nedostatkom B12.
  • Hipotrofija. Smanjenje tjelesne težine može biti posljedica opijanja izmetom, pojava disbioze i dodavanja upalnih procesa. Nedovoljna je opskrba hranjivim tvarima iz lumena crijeva u krvotok.
  • Proljev. Pojava tekuće stolice posljedica je razvoja disbioze i upalnih procesa u crijevima..
  • Fekalno kamenje. Nedostatak kontraktilne aktivnosti glatkih mišićnih stanica dovodi do nakupljanja izmeta koji pritišće zidove crijeva, isteže ih i stvara rizik od razvoja crijevne opstrukcije. Očituje se odsutnošću stolice, nadutosti i sluzi iz rektuma. Dijete plače, odbija dojiti.
  • Deformacija prsnog koša. Povećani trbuh pritišće dijafragmu i medijastinalne organe, što dovodi do deformacije prsnog koša. Poremećen je rad kardiovaskularnog sustava i razvijaju se bronhopulmonalne komplikacije.
  • Dispeptični simptomi. Osoba je zabrinuta zbog mučnine, osjećaja težine u trbuhu, smanjenog apetita. Može biti žgaravica. Povraćanje se javlja kod male djece.

Dijagnostika

Dijagnostičke mjere usmjerene su na prepoznavanje trijade simptoma: zatvor od rođenja, trajno nadutost, podaci o irigografiji, kao i izuzeće druge patologije sa sličnom kliničkom slikom (urođena crijevna opstrukcija).

  • Ultrazvuk. Koristi se za isključivanje drugih bolesti sa sličnim simptomima (intestinalna invazija, itd.).
  • Irigografija. Rendgenskim kontrastnim pregledom crijeva otkriva se karakteristično sužavanje dijela crijeva, koje se pretvara u ljevkastu ekspanziju. Jedna od pouzdanih metoda istraživanja u dijagnozi Hirschsprungove bolesti. Koristi se u djece starije od 2 tjedna za potvrđivanje dijagnoze.
  • Obična radiografija trbušnih organa. Koristi se za isključivanje drugih bolesti gastrointestinalnog trakta (crijevna opstrukcija).
  • Biopsija. Karakteristično je odsustvo živčanih pleksusa i identifikacija izmijenjenih hipertrofiranih vlakana u crijevnom zidu.

Liječenje

Kirurgija

Cilj radikalnog kirurškog liječenja je uklanjanje patološkog dijela crijeva zajedno s uklanjanjem dekompenziranih proširenih petlji crijeva. Koristi se operacija Duhamel, Duhamel-Martin, u nekim se slučajevima primjenjuje kolostomija.

Što je dijete mlađe, to je postoperativno razdoblje bolje..

Konzervativni tretman

Liječenje je potporno i ne dovodi do oporavka.

  • Dijeta. Hrana s visokim udjelom vlakana (povrće, bilje, voće), proizvodi od kiselog mlijeka propisani su kako bi se olakšao čin defekacije. Proizvodi od brašna isključeni su iz prehrane.
  • Probiotici (Bifidumbacterin) koriste se za normalizaciju crijevne mikroflore.
  • Enzimski pripravci (Micrasim, Pancreatin) koriste se za olakšavanje probave i smanjenje opterećenja na crijevima.
  • Klizme za čišćenje.
  • Masaža abdomena ili terapija vježbanjem. Terapijska masaža koristi se za poticanje kretanja izmeta kroz crijeva. Terapijska gimnastika usmjerena je na treniranje trbušnih mišića i provodi se pod nadzorom stručnjaka.

Prognoza

Pravovremena dijagnoza i liječenje u ranim fazama bolesti mogu dovesti do oporavka osobe. S teškim oblicima bolesti i razvojem kompenzacijskih distrofičnih promjena na zdravim dijelovima crijeva, učestalost recidiva raste.

Nastavljajući temu, svakako pročitajte:

Nažalost, ne možemo vam ponuditi odgovarajuće članke..

Hirschsprungova bolest

Hirschsprungova bolest je intrauterina bolest koju karakterizira nedovoljan broj ili potpuno odsutnost ganglija u debelom crijevu, što se naziva aganglioza. Glavni čimbenik u razvoju patologije je nasljeđivanje mutantnog gena. Patogeneza je da je zbog utjecaja nejasnih čimbenika poremećen proces formiranja organa probavnog sustava..

Lagani tijek bolesti ne izražava se nikakvim znakovima i dijagnosticira se kod odraslih sasvim slučajno, ali s teškim tijekom bolesti dijagnoza se uspostavlja u prvom tjednu djetetova života. Temelj kliničke slike je odsutnost neovisne stolice i nagon za defekacijom..

Hirschsprungova bolest u djece dijagnosticira se pomoću širokog spektra instrumentalnih pregleda. Laboratorijski testovi i aktivnosti koje provodi gastroenterolog pomoćne su prirode..

Liječenje bolesti kod djece ili odraslih sastoji se samo u provedbi kirurške intervencije koja uključuje izrezivanje oštećenog dijela debelog crijeva.

Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti, patologiji se daje zasebno značenje. Hirschsprungova bolest ima ICD-10 kod Q43.1.

Etiologija

Kongenitalna anomalija u razvoju debelog crijeva, koja narušava regulatornu funkciju organa ili potpuno oštećuje, dijagnosticira se u novorođenčadi u 90% slučajeva, u ostatku patologija ima asimptomatski tijek i otkriva se sasvim slučajno u starijoj dobi.

Glavni razlog nastanka Hirschsprungove bolesti je kršenje živčanih pleksusa debelog crijeva, koje se razvija od 5 do 12 tjedana intrauterinog razvoja fetusa..

  • genetska predispozicija;
  • nasljeđivanje mutantnog gena.

Znatno su povećani rizici od nastanka patologije u obitelji u kojoj jedno dijete već pati od sličnog odstupanja. Treba napomenuti da muškarci više pate od bolesti: kod dječaka se bolest dijagnosticira oko 5 puta češće nego kod djevojčica.

Vrlo često bolest djeluje kao dio kliničke slike drugih bolesti, na primjer, Downov sindrom, patologije kardiovaskularnog, probavnog i genitourinarnog sustava.

Klasifikacija

Ovisno o tome gdje se nalazi patološki fokus, takvi se oblici Hirschsprungove bolesti razlikuju u novorođenčadi:

  1. Rektalni ili rektalni. U proces je uključen rektum. Poremećaj se može pojaviti u dvije verzije - s agangliozom perinealnog područja ili s oštećenjem onog dijela organa koji se nalazi na razini sakruma.
  2. Rektosigmoid. Osim rektuma, zahvaćen je i dio sigmoida. Ova vrsta bolesti je najčešća.
  3. Međuzbir. Karakterizira ga abnormalnost u razvoju polovice debelog crijeva. Postoji nekoliko vrsta - uz zahvaćanje debelog crijeva, uz širenje patološkog procesa u desnu polovicu organa.
  4. Ukupno. Razlikuje se u nedostatku ili potpunom odsutnosti ganglija u čitavom debelom crijevu.

Stručnjaci iz područja gastroenterologije razlikuju nekoliko stupnjeva ozbiljnosti tijeka Hirschsprungove bolesti u djece:

  • kompenzirano - ne opažaju se nikakve druge kliničke manifestacije, osim zatvora, a opće stanje djeteta se ne mijenja;
  • subkompenzirani - najčešće se razvija s ukupnim ili subtotalnim tijekom patologije, na simptomatskoj slici, osim odsutnosti neovisnog ispuštanja izmeta, uočavaju se i anemija i progresivno smanjenje tjelesne težine, a kako bi se crijeva ispraznila, često je potrebno okrenuti se klistirima;
  • dekompenzirani - najteži oblik, koji karakterizira značajno pogoršanje stanja i razvoj komplikacija, posebno crijevne opstrukcije i distrofije.

Simptomi

Češće se specifični klinički znakovi pojave u roku od tjedan dana nakon rođenja djeteta, no izuzetno rijetko (samo s blagim tijekom) bolest se praktički ne očituje ni na koji način i postaje dijagnostičko iznenađenje kod odraslih.

Simptomi Hirschsprungove bolesti u djece:

  • povećanje opsega trbušne šupljine, što se naziva "žablji trbuh";
  • povećano stvaranje plina;
  • nedostatak ispuštanja mekonija (izmet djeteta nakon rođenja, odlazak u prvim satima života) - opaža se samo u teškoj patologiji;
  • dugotrajni zatvor - samoispražnjenje crijeva ne opaža se nekoliko tjedana; kako bi ublažili stanje, roditelji pribjegavaju ispiranju želuca;
  • zaostajanje u rastu za vršnjacima;
  • gubitak tjelesne težine;
  • odbijanje dojke ili smjese;
  • puštanje izmeta koji izvana podsjećaju na vrpcu i imaju smrdljiv miris;
  • deformacija prsnog koša;
  • anemija.

Na razvoj sindroma u odraslih ukazuju:

  • nedostatak nagona za pražnjenjem crijeva od dojenačke dobi - čin defekacije provodi se samo uz pomoć klistiranja za čišćenje;
  • proljev - labava stolica rijetko prodire kroz fekalne kamence;
  • povremeno povećanje volumena prednjeg trbušnog zida;
  • bol, čija je lokalizacija u trbuhu i na području debelog crijeva;
  • znakovi opijenosti - do trovanja tijela dolazi uslijed nakupljanja izmeta i otrovnih tvari koje se izlučuju izmetom;
  • osjećaj nepotpunog pražnjenja crijeva;
  • napadi mučnine i povraćanja;
  • nagle promjene pokazatelja temperature;
  • neujednačena boja irisa organa vida - izražena u pozadini nedostatka ili viška melanina;
  • nadutost.

Što manje ganglija u debelom crijevu nema, pojavit će se kasniji znakovi patologije..

Dijagnostika

Kod Hirschsprungove bolesti pojavljuje se prilično specifična simptomatologija, svojstvena samo malom broju gastroenteroloških bolesti, stoga obično nema problema s uspostavljanjem točne dijagnoze..

Prvi korak u dijagnozi uključuje rad liječnika s pacijentom:

  • proučavanje povijesti bolesti ne samo pacijenta, već i njegove rodbine - kako bi se potvrdila nasljedna priroda bolesti;
  • prikupljanje i analiza životne povijesti;
  • detaljan fizikalni pregled koji se sastoji od palpacije i perkusije trbuha;
  • digitalni pregled rektuma;
  • ispitivanje pacijenta ili njegovih roditelja - kako bi se utvrdilo prvo vrijeme pojave simptoma i njihov intenzitet, što će ukazati na fazu patologije.

Instrumentalna dijagnoza Hirschsprungove bolesti uključuje sljedeće postupke:

  • crijevna fluoroskopija pomoću kontrastnog sredstva;
  • anorektalna manometrija;
  • kolonoskopija;
  • sigmoidoskopija;
  • ultrazvuk organa peritoneuma;
  • biopsija.
  • opći i biokemijski testovi krvi;
  • koprogram;
  • histološki pregled biopsije.

Diferencijacija aganglioze debelog crijeva slijedi iz dolihozigme, koja ima gotovo istu simptomatologiju.

U odraslih se Hirschsprungova bolest praktički ne dijagnosticira, jer se dijagnoza postavlja u ranoj dobi.

Liječenje

Jedini način da se riješite problema je izvedba kirurške intervencije koja se izvodi na više načina (laparoskopija ili laparotomija).

Bez obzira na dobnu kategoriju, svrha operacije za Hirschsprungovu bolest:

  • izrezivanje zahvaćenog područja debelog crijeva;
  • povezivanje zdravog crijeva s terminalnim rektumom;
  • uklanjanje izmeta u posebnu posudu, koju pacijent treba uvijek nositi sa sobom.

Nakon glavne terapije potrebna je rekonstruktivna medicinska intervencija za primjenu i zatvaranje kolostomije.

Bez obzira na to koji je oblik dijagnosticirane Hirschsprungove bolesti, u fazi postoperativnog oporavka pacijentima se propisuje:

  • pridržavanje štedljive prehrane - jelovnik mora biti obogaćen vlaknima;
  • sifonski klistir s fiziološkom otopinom;
  • uzimanje probiotika i vitaminskih kompleksa, lijekova za ublažavanje kliničkih znakova (vrućica, povraćanje, proljev i nadutost);
  • terapijska masaža trbuha;
  • intravenska primjena proteinskih pripravaka;
  • izvođenje popravnih gimnastičkih vježbi.

Korištenje tradicionalne medicine neće dati pozitivan rezultat, već samo može pogoršati problem.

Moguće komplikacije

Kada se simptomi zanemaruju, a liječenje Hirschsprungove bolesti potpuno izostane, nije isključena velika vjerojatnost razvoja takvih komplikacija:

  • akutni enterokolitis;
  • fekalna opijenost;
  • anemija;
  • stvaranje fekalnih kamenaca;
  • sindrom malapsorpcije.

Ako je operacija izvedena za liječenje Hirschsprungove bolesti, ponekad mogu nastupiti sljedeće posljedice:

  • sekundarna infekcija;
  • poremećaj čina defekacije;
  • divergencija šavova;
  • crijevna opstrukcija;
  • upalna lezija pluća;
  • pijelonefritis;
  • peritonitis.

Prevencija i prognoza

Hirschsprungova bolest u odraslih i djece je urođena, stoga ne postoje posebne preventivne mjere.

Među nespecifičnim mjerama za sprečavanje pojave patologije mogu se izdvojiti:

  • održavanje aktivnog i zdravog načina života;
  • pravilna i uravnotežena prehrana, nužno obogaćena vlaknima;
  • gutanje najmanje 2 litre tekućine dnevno;
  • izbjegavanje fizičkog i emocionalnog stresa;
  • održavanje tjelesne težine u granicama normale;
  • redoviti cjeloviti preventivni pregled u medicinskoj ustanovi.

Simptomi i liječenje diktiraju ishod patologije. Rano dijagnosticiranje i pravovremeno liječenje omogućuju postizanje povoljne prognoze, izbjegavanje razvoja komplikacija i poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Čak i najmanje kršenje terapijskih i profilaktičkih preporuka može dovesti do negativnih posljedica koje mogu biti opasne po život. Što se bolest ranije otkrije, prognoza je povoljnija..

Hirschsprungova bolest u djece

Opće karakteristike Hirschsprungove bolesti

Ova je bolest rijetka, u 95% slučajeva dijagnosticira se u dojenčadi prve godine života, ali se javlja i kod odraslih. Ova urođena patologija je nasljedna. U zdrave djece crijeva su cijelom dužinom obložena živčanim stanicama, što osigurava koordinirani rad crijeva..

Hirschsprungova bolest u djece obično se dijagnosticira tijekom prvih mjeseci života.

Kod Hirschsprungove bolesti u djece nedostaje živčanih stanica u cijelom debelom crijevu ili u pojedinim segmentima. Ova patologija dovodi do poremećene pokretljivosti crijeva, stalnog zatvora, što dalje uzrokuje opijenost. Abnormalna žarišta mogu se nalaziti u sluznici ili mišićnom sloju crijeva. Simptomi bolesti su različiti, ovisno o duljini patološkog fokusa i o tome koliko je visoko područje aganglioze. Življa manifestacija kliničke slike opaža se ako je abnormalno područje dugo i nalazi se visoko od anusa.

Prema medicinskoj statistici, bolest se javlja četiri puta češće kod dječaka nego kod djevojčica..

Nerazvijenost distalnog crijeva krši peristaltiku, patološka zona postaje prepreka prolazu izmeta. Sukladno toj pozadini, fekalne mase se nakupljaju u zahvaćenim područjima, javlja se zatvor. U novorođenčadi s ovom patologijom, defekacija se javlja jednom tjedno. Ako bolest postane ozbiljna, tada se pražnjenje crijeva događa tek nakon klistiranja. Vodeći dječji gastroenterolozi stvorili su kliničke smjernice za dijagnozu, terapiju patologije i promatranje bolesnika nakon operacije.

Klasifikacija bolesti

Gastroenterolozi razlikuju sljedeće vrste bolesti:

  • nadoknađeni. U ovom slučaju, zatvor se javlja od rođenja. Lako se nose s klistirima;
  • subkompenzirani. U ovom slučaju, klistiri ne olakšavaju djetetovo stanje. Ima mršavljenje, otežano disanje, anemiju;
  • dekompenzirani. Crijeva se ne čiste klistirima, laksativima. Povećan je rizik od začepljenja crijeva;
  • akutna - začepljenje crijeva.

Posljednja dva oblika bolesti zahtijevaju hitnu hospitalizaciju i hitnu kiruršku intervenciju..

Uzroci bolesti

Hirschsprungova bolest uzrokovana je sljedećim razlozima:

  • nasljedna predispozicija;
  • slomljena struktura DNA;
  • nepovoljan tijek trudnoće;
  • fetalna hipoksija;
  • virusne bolesti majke, prenesene tijekom trudnoće.

Patološki fokus nastaje na 5–12 tjedana intrauterinog razvoja. U tom se razdoblju odvija formiranje probavnog sustava. Rizična skupina uključuje djecu čije su obitelji imale slučajeve Hirschsprungove bolesti. U tom se slučaju vjerojatnost pojave patologije povećava 2 puta..

Hirschsprungova bolest u djece očituje se nadutošću, koju liječnik može otkriti tijekom pregleda.

Klinička slika

Ova se patologija očituje odmah nakon rođenja, budući da prvog dana života mekonij treba napustiti dijete. U djece s Hirschsprungovom bolešću ovaj je proces teži. Beba povlači noge za trbuščić, plače. Simptomi patologije ovise o području na kojem je zahvaćeno crijevo. Tijekom prvih 6 mjeseci kod djeteta klinička slika je zamagljena ako je dojeno, jer njegov izmet ima polutekuću konzistenciju i lako prolazi kroz zahvaćeno područje.

Ako je abnormalno područje dugo, dijete ima simptome u obliku:

  • zatvor;
  • anksioznost;
  • nadimanje.

Stanje se pogoršava nakon početka uvođenja komplementarne hrane u djetetovu prehranu. U to vrijeme izmet postaje gušći. Do kraja prve godine života bolest se može utvrditi sljedećom kliničkom slikom:

  • nemogućnost pražnjenja bez klizme;
  • gubitak apetita;
  • kolike u trbuhu;
  • nadutost;
  • anksioznost;
  • neugodan miris izmeta;
  • slabo debljanje.

Ako ne započnete pravodobno liječenje, tada dolazi do opijenosti tijela, stvaraju se ozbiljne komplikacije koje mogu dovesti do smrti..

Glavna simptomatologija bolesti je nadutost, promjena oblika.

U starije djece zatvor je glavni simptom. Gusti izmet koji se taloži u crijevima stvara fekalne kamence. Debelo crijevo je natečeno, oblik trbuha se mijenja i na pregledu djeluje asimetrično. U pozadini opijenosti tijela pojavljuju se sljedeći simptomi:

  • sedžda;
  • apatija;
  • anemija;
  • poteškoće s disanjem;
  • povraćanje;
  • proljev.

Zastrašujuća simptomatologija, koja je znak razvoja komplikacija, kombinacija je povraćanja i bolova u trbuhu.

Dijagnostika

Obično se patologija otkrije u prva 2-3 dana bebinog života u bolnici. Ako roditelji kod kuće pronađu negativne simptome, potrebno je obratiti se pedijatru. Da biste postavili dijagnozu, trebat će vam dijagnostika u obliku:

  • rektalni pregled za utvrđivanje povišenog tonusa sfinktera i stanja rektuma;
  • RTG s uvođenjem kontrastnog sredstva kroz klistir. Na slikama možete odrediti promjenu strukture rektuma, sluznice, širenje, suženje patoloških područja, odsutnost izmeta u blizini anusa;
  • kolonoskopija. Tijekom ove dijagnoze liječnik uzima biopsiju kako bi pregledao živčane pleksuse;
  • sigmoidoskopija, koja vam omogućuje da vizualno vidite patologiju. Ovim pregledom utvrđuje se prisutnost fekalnih kamenaca;
  • Ultrazvuk trbušne šupljine. Omogućuje vam da vidite otečene petlje crijeva koje su karakteristične za Hirschsprungovu bolest;
  • anorektalna manometrija. Ova studija mjeri tlak u debelom crijevu.

Kliničke smjernice ukazuju da je dijagnozu moguće postaviti tek nakon provođenja složenih dijagnostičkih mjera..

Liječenje bolesti provodi se samo kirurškim zahvatom

Liječenje

Cilj konzervativne terapije je priprema za operativni zahvat. Liječnici imenuju:

  • prehrana koja se temelji na unosu hrane koja ima laksativni učinak;
  • masaža donjeg dijela trbuha za poticanje prirodne peristaltike;
  • terapijske vježbe za jačanje tiska;
  • klizme za čišćenje;
  • vitaminski pripravci za jačanje tijela i zaštitu od toksina;
  • probiotici za zasićenje crijeva korisnim bakterijama.

Najprikladnija dob za operaciju je 1,5 godine. Ako se tijelo nosi s problemom, tada se kirurška intervencija odgađa za 4 godine. Ako operaciju nije moguće odgoditi, to mogu učiniti i novorođena djeca. Kirurški postupak izvodi se u dvije faze. U prvoj fazi zahvaćeno područje se uklanja, nakon čega će se izmet izlučiti u kolostomsku vrećicu. U drugoj fazi, otvor u trbušnom području je zatvoren, rektum je povezan s velikim.

Moguće komplikacije

Ako se bolest ne liječi, razvijaju se sljedeće ozbiljne komplikacije:

  • akutni enterokolitis;
  • dehidracija;
  • stvaraju se fekalni kamenci;
  • opijenost tijela;
  • peritonitis;
  • disbiosis.

Teške situacije mogu dovesti do invaliditeta kod djece.

Rehabilitacija

Ponekad dijete nakon operacije doživi probleme koji su povezani s lošim radom crijeva. Ima tekuću stolicu i do 10 puta dnevno. To iritira anus. Dojenče treba pažljivu njegu i česte promjene pelena.

Nakon operacije djetetova se stolica dugo obnavlja. Ponekad ovaj postupak traje najmanje šest mjeseci. Da biste ublažili njegovo stanje, kako biste spriječili zatvor, morate se pridržavati sljedećih preporuka:

  • kontrolirati stolicu, njezinu učestalost, konzistenciju izmeta;
  • redovito radite klizme. Morate ih stavljati svaki dan u isto vrijeme. Dakle, crijeva "uče" raditi ispravno;
  • provoditi terapijske vježbe koje odabire liječnik na individualnoj osnovi;
  • slijedite dijetu.

Razdoblje oporavka nakon operacije može trajati do šest mjeseci. S vremenom dolazi do normalizacije stolice, beba se počinje normalno razvijati, debljati se.

Hirschsprungova bolest ozbiljna je bolest koja se genetski prenosi s koljena na koljeno i može se liječiti samo kirurškim zahvatom. Ako se pravodobno obratite liječniku, tada beba neće imati komplikacija, u budućnosti će voditi normalan život bez ograničenja.

Hirschsprungova bolest

Hirschsprungova bolest (aganglioza debelog crijeva, kongenitalni megakolon) urođena je nerazvijenost debelog crijeva povezana s kršenjem strukture živčanih čvorova (ganglija) koji su odgovorni za provođenje impulsa u mišićnim strukturama i, shodno tome, za kontrakciju debelog crijeva..

Ganglije su tvorbe sastavljene od živčanih stanica. Kršenje mikrostrukture ganglija, nedostatak dovoljnog broja živčanih stanica u njima, uzrok je Hirschsprungove bolesti. Stupanj nerazvijenosti može biti različit - od potpune aganglioze do djelomične disfunkcije živčanih čvorova. Odsutnost kontrakcije dijela debelog crijeva dovodi do stagnacije izmeta, nemogućnost njihovog napredovanja niže - do izlaska iz crijeva. Stoga je glavna manifestacija bolesti ustrajan, jak zatvor..

ETIOLOGIJA HIRSPRUNGOVE BOLESTI

Trenutno nije utvrđen točan uzrok patologije. Pouzdano je poznato da je tijekom trudnoće u djeteta poremećeno stvaranje živčanih struktura debelog crijeva. Stoga je bolest uvijek urođena, odnosno pojavila se tijekom intrauterinog razvoja..

To je zbog genetske predispozicije: postoji jasna nasljedna ovisnost. Također, uzrok razvoja bolesti može biti mutacija gena odgovornih za stvaranje živčanih struktura debelog crijeva. Treba napomenuti da se kod dječaka bolest javlja 4 ili više puta češće nego kod djevojčica..

KLASIFIKACIJA HIRSHPRUNGOVE BOLESTI

Prema mjestu i opsegu lezije:

  • Rektalni (rektalna lezija, 25% slučajeva);
  • Rektosigmoidalni (lezija sigmoidnog kolona, ​​70% slučajeva)
  • Segmentarno (oštećenje jednog ili više segmenata rektosigmoidnog spoja ili sigmoidnog kolona, ​​1,5% slučajeva);
  • Međuzbir (oštećenje lijeve ili desne strane debelog crijeva, 3% svih slučajeva);
  • Ukupno (oštećenje cijelog debelog crijeva, a ponekad i dijela tankog crijeva, 0,5% slučajeva).

Prema visini naknade:

  • Kompenzirano: zatvor ne utječe na kvalitetu života.
  • Subkompenzirano: nastaje u umjerenim oblicima, uz zatvor postoji i kronični poremećaj prehrane, kronična opijenost. Njihovi znakovi: gubitak kilograma, nedostatak vitamina, stanja degeneracije. Za pražnjenje crijeva potrebna je dodatna pomoć u obliku klistiranja, čepića, laksativa.
  • Dekompenzirano je najteže. Crijevna opstrukcija koja se stvara s vremenom. Zahtijeva stalno mehaničko pražnjenje crijeva pomoću klistira. Distrofične i opojne manifestacije s ovim oblikom su najizraženije.

KLINIČKE MANIFESTACIJE HIRSPRUNGOVE BOLESTI

Hirschsprungovu bolest uglavnom karakterizira zatvor - jak, dugotrajan, otporan na terapiju. Aganglioza se uvijek pojavljuje od rođenja. Mehanizam nastanka fekalne opstrukcije u debelom crijevu kao rezultat poremećene kontraktilnosti dijela debelog crijeva je kumulativan. Odnosno, klinička slika s vremenom se pogoršava..

Ostale manifestacije Hirschsprungove bolesti

  • nestabilna stolica - zatvor - proljev, s ustrajnom sklonošću zatvoru;
  • bol duž debelog crijeva, prekomjerno stvaranje plinova, kolike i nadutost;
  • znakovi opijenosti, mučnina, povraćanje, slabost. Opijenost je uzrokovana kašnjenjem otrovnih otpadnih tvari u crijevima;
  • palpacijom u trbuhu utvrđuju se fekalni kamenci. Riječ je o glomaznim tvorbama zbijene stolice koje se nakupljaju u rastegnutom, atoničnom debelom crijevu..

Heterokromija je mozaik, neravnomjerna obojenost šarenice jednog oka. To je uzrokovano kršenjem razmjene pigmenta.

DIJAGNOSTIKA HIRSPRUNGOVE BOLESTI

Liječnik pregledava i pita roditelje malog pacijenta (bolest se otkriva u djetinjstvu, jer se pojavljuje odmah nakon rođenja). Specijalistu zanima koliko se prije pojavio zatvor, njihovo trajanje i prisutnost sličnih problema kod bliskih rođaka. Palpacijom se nađe povećano, stvrdnuto debelo crijevo. Digitalni pregled pokazuje da je rektum prazan čak i tijekom duljeg zatvora.

Prema naredbi Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja Rusije br. 73 iz 2006. [7] i br. 362 iz 2007. [8], obvezne dijagnostičke mjere su:

  • biopsija - invazivno vađenje malog područja tkiva iz promijenjenog crijeva s ispitivanjem pod mikroskopom, histološka potvrda odsutnosti dovoljnog broja živčanih stanica u živčanim putovima;
  • Ultrazvuk crijeva;
  • anorektalna manometrija - daje informacije o tonu kompleksa anorektalnih mišića i koordinaciji kontrakcija sfinktera rektuma i anusa;
  • radiografija crijeva s kontrastom.

LIJEČENJE HIRSPRUNGOVE BOLESTI

Ovisi o obliku i težini Hirschsprungove bolesti. Ako je u blagim i umjerenim oblicima moguće konzervativno liječenje uz održavanje kvalitete života, u teškim dekompenziranim oblicima neophodna je operacija. Uzrok Hirschsprungove bolesti može se u potpunosti ukloniti samo uklanjanjem dijela zahvaćenog crijeva, gdje nema živčanih završetaka. Operacija je u većini slučajeva vrlo učinkovita. Funkcije debelog crijeva obnavljaju se gotovo u potpunosti, klinika nestaje.

KONZERVATIVNI LIJEČENJE

  • Prehrana - Oko 60% prehrane osobe koja ima problema s crijevima trebalo bi biti povrće i voće. Isključeni su proizvodi s učinkom učvršćivanja, poput kave, jakog čaja, čokolade, krušaka, rafiniranih proizvoda od bijelog brašna. Dijeta bi trebala sadržavati dovoljnu količinu biljnih ulja i fermentiranih mliječnih proizvoda. Režim pijenja po količini od 30 ml čiste sirove vode po kilogramu tjelesne težine dnevno;
  • Probiotici i prebiotici - lijekovi koji poboljšavaju stanje crijevne mikrobiote;

PROGNOZA

Prognoza za izlječenje bolesti je povoljna. Uz blage oblike Hirschsprungove bolesti i poštivanje svih preporuka gastroenterologa, kvaliteta života pacijenata ne pati. Kirurško liječenje Hirschsprungove bolesti u velikoj većini slučajeva dovodi do potpune obnove funkcije debelog crijeva..

Hirschsprungova bolest (Aganglioza debelog crijeva, Kongenitalni megakolon)

Hirschsprungova bolest je urođena patologija debelog crijeva s nerazvijenošću ili odsutnošću živčanih pleksusa u submukozi i mišićnim slojevima cijelog debelog crijeva ili njegovog segmenta. Očituje se kroničnim zatvorom, nedostatkom nagona za defekacijom, nadimanjem, nelokaliziranim bolovima u trbuhu, asimetričnim trbušnim oblikom, opijenošću. Dijagnosticira se pomoću irigoskopije, sigmoidoskopije, histologije biopsije stijenke debelog crijeva, anorektalne manometrije. Liječi se kirurškim metodama, pacijentima se preporučuje jednofazna ili dvostupanjska resekcija debelog crijeva uz stvaranje kolorektalne anastomoze.

ICD-10

  • Razlozi
  • Patogeneza
  • Klasifikacija
  • Simptomi Hirschsprungove bolesti
  • Komplikacije
  • Dijagnostika
  • Liječenje Hirschsprungove bolesti
  • Prognoza i prevencija
  • Cijene liječenja

Opće informacije

Aganglioza debelog crijeva (urođeni megakolon) jedna je od najčešćih anomalija u razvoju probavnih organa. Prema podacima promatranja, prevalencija Hirschsprungove bolesti u novorođenoj populaciji iznosi od 1:30 000 do 1: 2 000. U 90% bolesnika bolest se debitira prije 10. godine života. Kod dječaka se anomalija otkriva 4,32 puta češće nego kod djevojčica. U 29,0-32,7% slučajeva patologija je povezana s drugim malformacijama, dok se u 9% bolesnika aganglioza debelog crijeva razvija u okviru Downovog sindroma. Povreda je prvi put opisana u spisima danskog pedijatra Haralda Hirschsprunga 1888. godine. Važnost pravovremenog otkrivanja bolesti posljedica je težine njezinih komplikacija.

Razlozi

Hirschsprungova bolest ima polietiološko porijeklo, uloga pretpostavljanja i stvaranja čimbenika koji doprinose razvoju aganglioze zidova debelog crijeva i dalje se pojašnjava. Najvjerojatnije je urođena malformacija rezultat kritičnog oštećenja gena koji reguliraju stvaranje živčanih struktura debelog crijeva. Prema stručnjacima iz područja praktične proktologije, pojavu Hirschsprungove anomalije olakšavaju:

  • Otežano nasljedstvo. U 20% bolesnika prati se obiteljska priroda bolesti. Prema rezultatima molekularno genetičkih studija, s nasljednim mutacijama gena RET, GDNF, EDN3, ENDRB, poremećena je migracija neuroblasta iz vlasišta vagusa, što uzrokuje agangliozu crijevnog zida. U 12% slučajeva bolesti prate se kromosomske aberacije, u 18% - defekt se očituje u strukturi nasljednih sindroma.
  • Disontogeneza. Nenasljedni oblici bolesti povezani su s utjecajem intrauterine virusne infekcije, jakog zračenja, mutagenih kemikalija koje remete diferencijaciju neuroblasta. Rizik od razvoja anomalije povećava se s porodničkom patologijom i kroničnim bolestima trudnice, popraćenim hipoksijom tkiva, - gestozom, kardiopatologijom (hipertenzija, zatajenje srca), dijabetesom melitusom.

Patogeneza

Razvoj Hirschsprungove bolesti uzrokovan je kršenjem embriogeneze, vjerojatno u 7-12 tjednu trudnoće, kada nastaju Meissnerovi živčani pleksusi (u submukoznom sloju debelog crijeva) i Auerbach (u mišićnoj membrani crijeva). Zbog preranog prekida migracije neuroblasta ili njihove nedovoljne diferencijacije, umjesto tipičnih submukoznih i mišićno-crijevnih pleksusa s ganglijima, crijevnu neurostrukturu predstavljaju odvojena živčana vlakna i glijalni elementi.

Što je ranije završena migracija neuroblasta, to je prošireniji aganglionski dio zida debelog crijeva. Acetilkolinesteraza se nakuplja u sluznom sloju, što uzrokuje crijevni grč, što je patognomonični znak Hirschsprungove anomalije. Zbog toničkog grča i odsutnosti peristaltike, denervirani segment postaje funkcionalna prepreka napredovanju izmeta. Kronično zadržavanje crijevnog sadržaja dovodi do stalnog zatvora i značajnog širenja crijeva iznad njega.

Klasifikacija

Sistematizacija Hirschsprungove bolesti provodi se uzimajući u obzir anatomske i kliničke kriterije. Ovisno o lokalizaciji aganglionskog područja, razlikuje se najčešći rektosigmodijalni oblik bolesti, otkriven u 70% bolesnika, rektalni (do 25% slučajeva anomalije), subtotal (3%), segmentarni (1,5%), ukupni (0,5%). Prema mjestu proširenog crijeva razlikuju se megarektum, megasigma, lijevi, subtotalni i ukupni megakolon, megaileum. Pri dijagnosticiranju crijevne aganglioze, Hirschsprung uzima u obzir značajke kliničkog tijeka:

  • Dječja varijanta bolesti. Otkriva se u gotovo 90% bolesnika. Karakterizira ga brzi razvoj, gotovo potpuno odsustvo neovisne defekacije i povećanje znakova crijevne opstrukcije. Operacija se obično izvodi u dvije faze.
  • Produljena verzija aganglioze. Debitira kod djece. Zbog male dužine denerviranog segmenta razvija se polako. Da bi se korigirao zatvor, klistiri se koriste dulje vrijeme. Moguće je izvoditi i dvostupanjske i jednostepene operacije.
  • Latentna varijanta anomalije. Zatvor se pojavljuje u adolescenciji, dok se kronična opstrukcija debelog crijeva brzo stvara. Svakodnevni klistiri potrebni su za ublažavanje zatvora. Fekalni prolaz se obično obnavlja u dvije faze..

Uz kompenzirani tečaj, neovisna stolica traje dugi niz godina, kako bolest napreduje, javlja se 3-7 dana zatvora, za čije rješavanje su potrebni laksativi ili klistir. U bolesnika sa subkompenziranim stanjem, zatvor bez laksativa i klistir traje više od 7 dana. O dekompenzaciji bolesti svjedoče nedostatak samo defekacije i nagon za defekacijom, zbijanje crijevnog sadržaja i stvaranje fekalnih kamenaca, neučinkovitost konzervativnih metoda pražnjenja crijeva.

Simptomi Hirschsprungove bolesti

Stopa razvoja kliničke slike bolesti ovisi o prevalenciji crijevnih lezija. U većini slučajeva, prvi se znakovi pojavljuju odmah nakon rođenja djeteta, ali ponekad je patologija asimptomatska, debi se promatra već u adolescenciji, pa čak i u odrasloj dobi. Glavna manifestacija aganglioze debelog crijeva je kronični zatvor i nedostatak nagona za defekacijom. U 50% bolesnika dolazi do nadutosti i bolova u trbušnoj šupljini, koji su povezani sa zadržavanjem stolice.

S produljenim tijekom bolesti formira se asimetrija trbuha i širenje kožne venske mreže. U nekih se bolesnika može primijetiti aktivna crijevna peristaltika. Kod Hirschsprungove aganglioze često se pojavljuju znakovi anemije - bljedilo kože i sluznica, česte vrtoglavice i smanjene performanse. Mogu se primijetiti simptomi opće opijenosti tijela: mučnina i povraćanje, glavobolja. Patologija se ponekad kombinira s kongenitalnom heterokromijom (nejednaka boja šarenice očiju).

Komplikacije

U slučaju Hirschsprungove aganglioze, probava i apsorpcija hranjivih sastojaka su poremećeni u bolesnika, što u kombinaciji sa smanjenjem apetita dovodi do ozbiljne hipotrofije do kaheksije. Često se pronađe anemija nedostatka željeza. Djeca zaostaju u rastu i tjelesnom razvoju. Dugotrajna stagnacija izmeta u crijevima izaziva disbiozu, upalne promjene na sluznici, što se može manifestirati paradoksalnim proljevom.

Najopasnije komplikacije Hirschsprungove bolesti su začepljenje crijeva, dekubitus zida s fekalnim kamencima i perforacija crijeva. Mogući toksični megakolon, koji je karakteriziran širenjem proksimalnog crijeva i prekomjernim rastom patogene bakterijske flore. Ovo stanje često dovodi do peritonitisa i sepse zbog prodora crijevnih bakterija kroz patološki izmijenjenu crijevnu stijenku. U ovom slučaju postoje oštri difuzni bolovi u trbuhu, ponavljano povraćanje, febrilna vrućica..

Dijagnostika

Na Hirschsprungovu bolest može se sumnjati u prisutnosti karakterističnih fizičkih znakova (palpacija testata "tumora" i pojava "glinenog simptoma" - tragovi kompresije debelog crijeva prstima jasno definiranim kroz prednji trbušni zid). Dijagnostička pretraga uključuje sveobuhvatan laboratorijski i instrumentalni pregled pacijenta, što omogućuje provjeru dijagnoze. Najinformativnije u dijagnozi aganglioze su:

  • Retrogradni RTG debelog crijeva. Obrnuto punjenje debelog crijeva rentgenskim kontrastom omogućuje vizualizaciju jasnog prijelaza između proširenog proksimalnog crijeva i suženog distalnog dijela koji nema inervaciju. Irrigoskopija također utvrđuje odsutnost haustracije debelog crijeva.
  • Endoskopski pregled rektuma i sigmoidnog kolona. Sigmoidoskopija i rektosigmoskopija provode se bez posebne pripreme pacijenta. Uz Hirschsprungovu patologiju, grčeviti crijevni zid, otkriva se odsutnost izmeta. Proksimalno smješten prošireni dio debelog crijeva ispunjen tvrdim izmetom.
  • Citomorfološka analiza prema Svensonu. Histologija biopsija rektuma i debelog crijeva je "zlatni standard" u dijagnozi bolesti. Da bi se dobili pouzdani rezultati, uzorkovanje biološkog materijala provodi se duž stražnje stijenke crijeva u trajanju od 6 cm, počevši od zupčaste linije. Uz to se procjenjuje aktivnost AChE.
  • Manometrijsko istraživanje. Hirschsprungova aganglioza karakterizira odsutnost refleksnog otvaranja sfinktera rektuma kao odgovor na povećani tlak. Zabilježeno je diskoordiniranje kontrakcije sfinktera i rektuma. Anorektalna manometrija važan je dijagnostički kriterij i ima osjetljivost od oko 85%.

Promjene u kliničkoj analizi krvi (leukocitoza, povećana ESR, toksična granularnost neutrofila) javljaju se u slučaju komplicirane varijante bolesti. U biokemijskoj analizi krvi uočavaju se hipoalbuminemija, disproteinemija. Ako pacijent ima paradoksalni proljev, provodi se bakteriološki pregled izmeta radi izolacije patogenih patogena.

Hirschsprungova aganglioza, prije svega, mora se razlikovati od idiopatskog megakolona. Glavni dijagnostički kriterij je odsutnost submukoznih i intermuskularnih živčanih ganglija u crijevnim biopsijama. Obratite pažnju na anamnezu (pojava bolesti u ranom djetinjstvu), podatke iz studija aktivnosti AChE i anorektalne manometrije. Za savjetovanje pacijenata, pored specijalista-proktologa, prema indikacijama, uključen je i zarazni specijalist, kirurg.

Liječenje Hirschsprungove bolesti

Pacijentima s potvrđenom dijagnozom preporučuje se operacija za obnavljanje prohodnosti crijeva uklanjanjem denerviranog područja. Konzervativne metode (korekcija metaboličkih poremećaja, uklanjanje zatvora uz pomoć čišćenja, hipertonični i sifonski klistir) koriste se u fazi dijagnoze i predoperativne pripreme. Produljenjem konzervativne terapije megakolon napreduje, stanje pacijenta se pogoršava, povećava se rizik od postoperativnih komplikacija.

Pri odabiru volumena i tehnike kirurške intervencije uzimaju se u obzir duljina aganglionskog segmenta, stupanj pretenotičnog širenja i dob pacijenta. Tijekom abdominalne operacije resecira se denervirano područje i patološki izmijenjeni prošireni dio crijeva te se stvara kolorektalna anastomoza. Uzimajući u obzir odabranu tehniku ​​kirurškog liječenja Hirschsprungove patologije, moguća su dva pristupa provođenju planiranih intervencija:

  • Operacija u jednom koraku. Indiciran je za kompenzirani oblik bolesti i kratku duljinu aganglionskog segmenta. Uklonjeno crijevo se uklanja i odmah se formira anastomoza. Prednost jednostepenog pristupa je manja trauma, međutim, ako se pogrešno procijeni klinička situacija, vjerojatnost komplikacija u postoperativnom razdoblju raste..
  • Dvostupanjski rad. Preporučuje se pacijentima s subkompenziranom i dekompenziranom varijantom bolesti, značajnim promjenama u debelom crijevu iznad denerviranog područja i proširenim aganglionskim segmentom. U prvoj fazi nakon resekcije crijeva formira se kolostomija koja se nakon nekog vremena šiva stvaranjem debele crijevne anastomoze tijekom rekonstruktivne intervencije.

Hitna ili hitna operacija provodi se u slučaju akutne crijevne opstrukcije, perforacije crijeva, dekubitusa crijevne stijenke fekalnim kamenom. Intervencija se izvodi u količini resekcije sigmoidnog kolona, ​​lijeve hemikolektomije, koloprotektomije s kolostomijom ili ileostomijom. U budućnosti se prolazak crijevnog sadržaja obnavlja kirurškim metodama. Dispanzorski klinički pregled operiranih pacijenata provodi se tjedno u roku od mjesec dana nakon operacije, tromjesečno tijekom godine i godišnje tijekom 3 godine.

Prognoza i prevencija

Ishod Hirschsprungove bolesti ovisi o vremenu njenog otkrivanja i stupnju oštećenja ganglija crijevnog živca. Prognoza je relativno povoljna u slučaju rane dijagnoze i kirurške korekcije. Ako se ne liječi, smrtnost dojenčadi u prvim mjesecima života doseže 80%. Zbog urođene prirode patologije, nisu razvijene posebne mjere prevencije. Kada se pojave prvi znakovi bolesti, morate se odmah obratiti liječniku kako biste izbjegli razvoj teških komplikacija..